在人类胚胎上,神经管闭合失败导致胎儿先天缺陷;SHH,Pax3等是闭合所必需的,叶酸可降低神经管缺陷风险.神经管缺陷（NTD）是一种最常见的先天缺陷.我国是神经管缺陷的高发国,北方地区的出生率高于南方. 神经管缺陷包括：无脑缺陷,开放性脊柱裂,闭合性脊柱裂,脑膨出,脑积水等.我国围产儿中严重的前5位出生缺陷为：无脑畸形,开放性脊柱裂,唇裂,合并腭裂,先天性心脏病等.在所有出生缺陷的围产儿中,神经管缺陷发生率最高,约占缺陷总数的21%.正常人群的平均发生率约为7‰. 神经管缺陷的发病原因目前还不清楚.观普遍认为是环境因素和遗传因素共同作用的结果,而环境因素致畸形可能是导致神经管缺陷的主要原因,神经管缺陷是一种严重的先天性畸形,胎儿常在围产期死亡,即使存活下来,也均有严重的功能障碍,不能正常生活.

伴核苷磷酸化酶缺乏的免疫缺陷的症状：、IgG亚类缺陷IgG亚类缺陷最常见的表现为反复呼吸道感染。尽管IgG亚类缺陷的临床表现个体差异很大，但已有很多研究者观察到一些特征性表现。2、IgG2缺陷IgG2缺陷常与IgG4、IgA缺陷伴随，也可单一存在。儿童常表现为反复呼吸道感染。IgG2缺陷与对多糖抗原的抗体反应缺陷密切相关，对白喉、破伤风毒素抗原的抗体反应常正常。有趣的是，在一组有类似临床表现的儿童中，部分病人有正常的IgG亚类水平，却对多糖抗原反应异常低下，即IgG亚类的含量正常，却存在功能异常。这提示低IgG2水平可能是一种标志，这些儿童常常存在对某些抗原反应缺陷，而不对其他抗原反应缺陷。也有报道IgG2缺陷时，针对多糖抗原的抗体反应正常，此为IgG、IgG3代偿性增高，发挥补偿作用所致。IgG2亚类缺陷病人除了临床表现上呼吸道感染外，也可能表现为由奈瑟脑膜炎球菌引起的反复脑膜炎或复发性肺炎球菌感染。多数选择性IgG2缺陷病人有正常的血清免疫球蛋白水平。

遗传性补体缺陷病的病因:大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。根据遗传特征，可将补体遗传性缺陷病分为4类：纯合遗传缺陷，杂合遗传缺陷，补体蛋白功能紊乱和同种异型所致的补体缺陷，纯合遗传缺陷者体内该补体成分完全缺失，常表现为无CH50活性，而其他补体水平均正常；杂合缺陷患者所缺乏的补体的水平为正常水平的一半，CH50也是正常水平的一半，而其他补体成分水平正常；补体蛋白功能紊乱，患者血中补体水平在正常范围内，有时甚至高出正常水平，但补体蛋白功能却十分低下；补体的同种异型遗传缺陷通常是常染色体共显性遗传，另外补体缺陷也可分为完全缺陷和部分缺陷，由于补体的调节特点和其结构间的相关性。