４７，ＸＸＸ症，亦称“超女性”、“超雌”。正常女性的体细胞内染色体的组成为４６，ＸＸ，而这种人体细胞内却多了一条Ｘ。两条ＸＸ染色体是卵巢内正常发育的基础，而多出了一条Ｘ，在卵巢内可能丧失剂量补偿，因此导致患者女性特征不发达，出现闭经或月经紊乱，不育。部分患者还表现为智力低下，对社交活动无兴趣，甚至对结婚也很反感，本病发生率约占女性的１．２／１０００。
４７，ＸＸＹ症，又称“先天性睾丸发育不全症”或“克氏综合征”，其特征是患者儿童期不表现病症，青春期出现症状：男性外表，形体高大，男性乳房发达，体毛稀少似女性，小型阴茎，缺少精液，精子减少或根本不产生精子，无生育能力，其中染色体阳性者易发生智力障碍，其发病率约占人群的１／７００～１／８００。 多数专家认为，此类病不仅与产妇年龄偏高有关，而且６０％是由于母亲的卵子在形成过程中发生不分离，导致产生了含有两条ＸＸ染色体──“２３＋ＸＸ”卵子的结果。
４７，ＸＹＹ的“超雄” 正常男性体细胞内只有一条Ｙ染色体（４６，ＸＹ），由于Ｙ染色体有强烈的男性化作用，因此一般说来，男性具有身材魁梧、脾气刚强、易激动、好胜心强等特点。然而有的男性体内比正常男性多了一条Ｙ染色体（４７，ＸＹＹ），这种超量的男性物质使患者表现为身材高大，性情粗暴，易激动，进攻性强，常有反社会行为。据英格兰某监狱的调查，在押的男犯中有４％是ＸＹＹ型的“超雄”者。社会调查表明，男性犯人中“ＸＹＹ”者比正常男性要高出２０多倍。此病发生率约占人群的１．７／１０００、据分析，造就“超雄”的原因在于父方在形成精子的减数分裂过程中发生障碍，在第二次减数分裂时出现“Ｙ”染色体分离现象，从而产生了“２４，ＹＹ”的精子。
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