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宝宝哪些疾病产前检查查不出来?

1899年12月31日 16:00

首次产前检查 同类疾病

专家回答

涂新枝 主治医师

深圳市妇幼保健院

擅长:产前诊断

产前超声对胎儿解剖结构异常不同存在不同程度的漏诊率,根据国内外文献报道,部分胎儿畸形的产前超声检出率如下:(1)无脑儿的产前超声检出率为87% 以上,(2)严重脑膨出的产前超声检出率为77% 以上,(3)开放性脊柱裂的检出率为61%~95%,(4)严重胸腹壁缺损伴内脏外翻的产前超声检出率为60%~86%,(5)胎儿唇腭裂的产前超声总检出率为26.6%~92.5%,(6)单纯腭裂的产前超声检出率为0~1.4%,(7)膈疝的产前超声检出率为60% 左右,(8)房间隔缺损的产前超声检出率为0~5%,(9)室间隔缺损的产前超声检出率为0~66%,(10)左心发育不良综合征的产前超声检出率为28%~95%,(11)法洛四联症的产前超声检出率为14%~65%,(12)右心室双出口的产前超声检出率约为70%,(13)单一动脉干的产前超声检出率为67%,(14)消化道畸形的产前超声诊断率为9.2%~57.1%,(15)胎儿肢体畸形的产前超声检出率为22.9%~87.2%。还有部分胎儿解剖结构异常如甲状腺缺如、先天性巨结肠等目前是不能被超声所发现。 胎儿染色体核型分析及分子生物学检查仅能查出部分胎儿染色体异常和基因病。