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如何知晓自己是否携带地贫基因?

2022年07月14日 06:12

地中海贫血 同类疾病

专家回答

陈敏 副主任医师

广州医科大学附属第三医院

擅长:胎儿影像医学,各种遗传优生疾病咨询、产前诊断、细胞...

孕妇在做产前检查时,医师都会要求检查血常规。如果血常规中MCV<82fl,MCH<27pg,且血红蛋白电泳HbA2升高或降低,则为地贫筛查阳性。此时夫妻双方必须同时接受检查,必要时进行基因诊断确定是α地贫还是β地贫。如果夫妻为同型地贫携带者,则孕妇必须接受介入性检查,进行胎儿地贫基因诊断,排除重型地中海贫血。