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成骨不全能预防吗?怎么预防?

2022年07月14日 06:12

成骨不全 同类疾病

专家回答

王健 副主任医师

南方医科大学南方医院

擅长:关节镜下半月板损伤、前后交叉韧带损伤等各种疾病的处...

  通过产前检查可避免。除少数病例外,成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病,而Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。成骨不全目前病因不明,为先天性发育障碍性疾病,呈常染色体显性或隐性遗传方式,男、女发病相等,可为散发病例,目前尚无有效预防措施。参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传学咨询工作。生育时应到医院做优生五项和染色体等项目的咨询或检测,以便及早发现,及早处理,避免生出有缺陷疾病的后代。