如何诊断自己是软骨发育不全?

　　软骨发育不全患者肢体短小，但躯干和头发育正常，智力很少受影响。临床表现为特征性的短肢性侏儒，患者身材矮小、四肢较短以及骨骼系统畸形，包括胸腰段后凸和椎管狭窄。经过影像学检查和病理检查一般可确诊。本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。如呆小病：这类患者智力较差，愚蠢，骨化迟缓，有时骨骺内有斑点骨化。维生素D缺乏病：骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。佝偻病：有典型的临床及X线表现。克汀病：常伴有智力发育不良。