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软骨发育不全是什么原因造成的?

1899年12月31日 16:00

软骨发育不全 同类疾病

专家回答

王健 副主任医师

南方医科大学南方医院

擅长:关节镜下半月板损伤、前后交叉韧带损伤等各种疾病的处...

  软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,分子遗传学研究发现,是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。软骨发育不全的发病与成纤维细胞生长因子受体-3(FGFR-3) 基因跨膜区的点突变密切相关。本病有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性遗传。如父母一方有病,子女中1/2可以得病;如父母均为患者,则子女几乎都要受累。在双胎中可以1个患病,亦可以2个均有,女性略多于男性。