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什么是肝豆病(肝豆状核变性)?

1899年12月31日 16:00

肝豆状核变性 同类疾病

专家回答

朱幼芙 主任医师

南方医科大学南方医院

擅长:对各种传染病尤其是病毒性肝炎有扎实的理论基础及丰富...

   肝豆病(肝豆状核变性)是一个常染色体隐性遗传方式的遗传病。在大多数情况下,如果父母都是“肝豆病”突变基因的携带者(不发病),其子女有25%的机会患有该病;50%的机会是突变基因的携带者;25%的机会是正常人。所以,父母如果是以“隐性”的方式携带肝豆病的突变基因,他们本身没有发病,但孩子可能就会发病。“肝豆状核变性”(俗称“肝豆病”)多见于青少年。在大多青少年患者(尤其是7岁以上的青少年患者)的眼睛角膜边缘,至少有55%的患者由于铜的长期沉积,会出现一个特征性的草绿色圆环,临床上称为“角膜K-F环”。有经验的医生据此可初步诊断这一疾病。因此,怀疑有肝豆病的患者,到眼科门诊检查有无“角膜K-F环”是一个既简单快捷又经济的方法。