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什么是地中海贫血?为什么说地中海贫血应该在怀孕早期做检查?

2022年07月14日 06:11

地中海贫血 同类疾病

专家回答

张建平 主任医师

中山大学孙逸仙纪念医院

擅长:生殖免疫学和围产医学。致力于复发性流产、早产、妊娠...

  地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性肽链合成障碍导致的血红蛋白异常性疾病,常见的有两种类型,一种是α地贫,一种是β地贫。地贫主要发生在地中海沿岸国家,如意大利、希腊、印度等。在我国,广东、广西、海南、四川、重庆等省市发病率较高。据了解,广州市人群中携有α、β地中海贫血基因的健康携带者分别为9.3%和3.65%。由于目前对地贫的治疗还存在较大困难,对儿童健康造成较大威胁,因此,本病以预防为主。地中海贫血症状有重有轻,最重者可于胎儿期(出生前)死亡,最轻者可终身不贫血、无症状,而最多见的是介于这两者之间的患者。“地贫的基因携带者,可以没有任何病症,身体也没有任何不适,也不需要治疗”。由于地贫基因携带者的血色素不低,有时候一般的体检也未必在验血过程中被查出来,所以这部分“危险”的人群就很容易被漏掉。现在随着婚检的取消,一部分地贫基因的携带者就更容易忽视对地贫的检查。如果去做婚检,就知道自己是不是地贫(基因携带者)了?这也是错的。目前我国婚检中并没有把地贫筛查作为常规检查。所以,为了尽量避免生出中、重型地贫的后代,建议适婚男女在婚检或孕检时做一个血常规检查。如果平均有一方血红蛋白容积(MCV)低于正常值,则可能是地贫基因携带者。家族中有地中海贫血、曾经生过死胎、夫妻双方MVC都低的均属于地中海贫血的高危人群。除血常规检查外,还应该进一步做血红蛋白电泳筛查及基因诊断。另外,即使双方真的是轻型的同类型地中海贫血,也不用寝食难安,可在孕14~21周作产前诊断。具体来说,就是在B超引导下行羊膜腔穿刺术抽羊水,作胎儿的地贫基因检测。如果是正常或轻型,则可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。怀第二胎时,同样要作产前诊断。如孕周超过21(24周)周,建议作B超引导下胎儿脐带血地贫基因检测。