肝豆状核变性发生的机制如何？

　　正常情况下，铜经肠道吸收进入人体血液，大部分铜先与白蛋白疏松结合，然后进入肝细胞，在肝细胞内，铜与α—2球蛋白（前铜蓝蛋白）牢固结合称铜蓝蛋白（CP），CP具有氧化酶的活性，半衰期长，稳定。而循环中的铜，90%—95%结合在铜蓝蛋白上，可排入胆汁中，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成，剩余的铜可通过胆汁、尿液、汗液等排除体外。　　当基因发生变异，表达下降，铜在肝细胞内累积而不能排到胆汁中，沉于肝，或排入血沉于肾脏、角膜、脑等器官，同时，当基因发生变异时，铜与前铜蓝蛋白结合力下降，导致铜蓝蛋白含量降低，至于为什么基因变异会影响铜与前铜蓝蛋白的结合力，这个问题还需进一步研究。