2022年07月14日 06:11
肝豆状核变性 同类疾病
专家回答
贾继东 主任医师
北京友谊医院
擅长：慢性病毒性肝炎、自身免疫性、胆汁淤积性、遗传代谢性...
威尔逊氏病(Wilson s DisEAsE，WD)，又称肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，基因定位在13号染色体，编码具有ATP酶活性的铜转运蛋白，基因突变点多。由于突变蛋白分泌铜功能障碍，使铜在细胞沉积引起肝炎、肝硬化、婴儿肝炎综合征等疾病。
