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威尔逊氏病的诊断标准有哪些?

2022年07月14日 06:11

肝豆状核变性 同类疾病

专家回答

贾继东 主任医师

北京友谊医院

擅长:慢性病毒性肝炎、自身免疫性、胆汁淤积性、遗传代谢性...

  铜沉积在角膜K-F环是诊断威尔逊氏病最突出的特点, 通常严重时肉眼即可见,轻微时需要借助裂隙灯来检查。威尔逊氏病的诊断标准还有以下几种:  1、肝脏CT具有特征性,呈蜂窝样,肝脏的结节状非常明显,虽然不能据此做出完全的诊断,但能够强烈提示这个疾病。  2、在肝组织里面,做铜染色检测,若铜染色检测结果呈阳性,是最具特异性诊断威尔逊氏病的一个方法。如果检查不太清楚的话,可以再做基因测序。  3、若血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD,尿铜>1.6μmol/24h,则可排除原因不明的肝病。  以上三条都满足的话,就可以直接诊断威尔逊氏病了,三条之中如果符合其中的1条或2条,需要进一步做肝组织活检、铜染色、铜蓝定量等检查,如果还不能确定,就要做基因诊断来作为参考。威尔逊氏病是一种遗传病,因此,家族中如果有人患过此病,需高度重视,到医院接受相关的检查,早诊断早治疗。威尔逊氏病可通过药物来治疗,但肝移植的治疗效果是比较好的。