如何诊断异染性脑白质营养不良？
2022年07月14日 06:11
肾上腺脑白质营养不良和肾上腺脊髓神经病 同类疾病
专家回答
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常燕群 主任医师
广东省妇幼保健院
擅长：儿童脑性瘫痪、智力低下、自闭症、语言发育迟缓、缺氧...
1、周围神经活检可见异染颗粒； 2、头颅MRI在大脑白质区有广泛对称性脱髓鞘斑，分布于双侧紧贴皮层下的白质及侧脑室周围，呈长T1与长T2信号，在T1加权像上呈蜂窝状低信号，在T2加权像上呈片状T2高信号，外缘呈扇贝形。 3、白细胞、培养的皮肤成纤维细胞中芳基硫酸酯酶A活性测定可确诊。
