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地中海贫血

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地中海贫血是什么？

地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结

答案编辑及审核专家：刘维瑜主治医师，广州医科大学附属第三医院产前诊断科
地中海贫血的病因有哪些？

地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，比正常

答案编辑及审核专家：刘维瑜主治医师，广州医科大学附属第三医院产前诊断科
地中海贫血怎么遗传？

夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血

答案编辑及审核专家：刘维瑜主治医师，广州医科大学附属第三医院产前诊断科
地中海贫血怎么筛选？

血常规和血红蛋白电泳检测可以筛查大部分地贫携带者。如果夫妻双方都是同型地中海贫血的携带者，那么在怀孕1

答案编辑及审核专家：刘维瑜主治医师，广州医科大学附属第三医院产前诊断科
地中海贫血诊断要做什么检查？

首先做血常规和血红蛋白电泳检测，如果结果异常需要进一步查α和β珠蛋白基因是否有突变。

答案编辑及审核专家：刘维瑜主治医师，广州医科大学附属第三医院产前诊断科
地中海贫血怎么治？

轻型地中海贫血无需特殊治疗。中间型和重型地贫则注意休息和营养，积极预防感染；适当补充叶酸和维生素e；适

答案编辑及审核专家：刘维瑜主治医师，广州医科大学附属第三医院产前诊断科
地中海贫血什么时候要输血？

对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输

答案编辑及审核专家：刘维瑜主治医师，广州医科大学附属第三医院产前诊断科
地中海贫血有哪些类型？

常见的有两种类型，一种是α-地贫，是由于α肽链合成障碍，β-肽链相对过剩，导致血红蛋白异常。临床上常见

答案编辑及审核专家：刘维瑜主治医师，广州医科大学附属第三医院产前诊断科
地中海贫血的产前诊断？

如果夫妻双方都是同型地中海贫血的携带者，那么在怀孕11周后需要作产前诊断，看bb的基因是否有问题。

答案编辑及审核专家：刘维瑜主治医师，广州医科大学附属第三医院产前诊断科
地中海贫血的致病基因？

人类α珠蛋白基因簇位于16pter -p13.3，每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α

答案编辑及审核专家：刘维瑜主治医师，广州医科大学附属第三医院产前诊断科