同型胱氨酸血症至少有3种不同的生化缺陷型。I型最为多见，由于维生素B6足胱硫醚合成酶的辅酶，所以部分病例应用大剂量维生素B6有效。Ⅱ型病人的肝、肾、脑和经培养的皮肤成纤维细胞均显示此酶活性降低。Ⅲ型病人尿中同型胱氨酸排泄增加(但不见甲基丙二酸的排泄)，血中蛋氨酸浓度降低，维生素B12含量正常，皮肤成纤维细胞中的胱硫醚合成酶正常。
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