性别分化异常是由于各种原因引起性别分化的异常而导致男女表现型性别与各自的染色体性别、性腺性别及社会性别之间不一致的一系列临床综合征的统称。性别分化异常，多发生在原始性腺分化的早期，因其病因不同，发生机制复杂，临床表现多样性，主要表现为外生殖器和体形上的男女难分并与其性染色体和性腺的性别不相符。从临床的角度出发，将疾病分成三大类：性腺分化异常、假两性畸形和原因不明的性分化异常疾病。
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