49,XXXXY综合征
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49,XXXXY综合征

什么是49,XXXXY综合征
49,XXXXY综合征(49,XXXXYsyndrome)于1960年首先由Fraccaro等报道,由性染色体畸变所致。系因男性患者的性染色体异常,其核型大部分为49,XXXXY,另有部分嵌合型(如XXXXY/XXXXXY)。
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诊疗基本知识
发病部位
男性生殖系统
多发人群
所有人
典型症状
智力低下 睾丸发育不全
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