46，XY雄激素完全不敏感综合征又称完全睾丸女性化，属于男性假两性畸形，是由于雄激素受体缺陷，基因定位于xq近端。病人的睾丸常位于腹股沟和大阴唇的高位。睾丸所产生的雄激素水平不少于正常，但靶组织对其无反应，个体自然向女性形态发展。有正常的女性外阴，无阴毛，无副中肾管衍生物，阴道呈盲端，青春期有乳房发育。
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