巨幼细胞贫血是由于叶酸/维生素B12缺乏影响血细胞DNA合成而巨幼变所致的大细胞性贫血，以叶酸缺乏最为常见，维生素B12缺乏少见，恶性贫血更少见。病因以消化道疾病为多，其中以慢性胃炎多见，且并发症以感染为突出。在我国，因叶酸缺乏所致的巨幼细胞贫血较为多见，以山西、陕西、河南及山东等地多发。维生素B12缺乏者较少，恶性贫血极为罕见。而在欧美，维生素B12缺乏及体内产生内因子抗体所致的恶性贫血较多见。其发病率国外报道为0.5%～2.6%，国内报道为0.7%～7.8%，以西北地区较多见。双胎妊娠的孕妇发病率高，约17%。
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