克拉伯病为常染色体隐性遗传代谢性疾病，是由于位于14p的基因发生突变，引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏，临床上又称为Krabbe病、婴儿家族性弥漫性硬化。患儿多数在3～6个月时发病，首发症状阵哭、淡漠或呕吐等喂养困难为主，晚发者可生存至10岁左右，随着病情发展，临床症状体征多样，特别是应注意合并的智能发育迟缓、失明、失聪、肺部感染、跌伤等。
诊疗基本知识
克拉伯病_医生医院
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