儿科专家专栏

走路摔跤、运动能力比同龄儿差 需警惕是肌营养不良症

家庭医生在线 麦琼璇 2019-10-10 07:35:41

小孩子天性贪玩,走路摔跤是常有的事,大多数家长并不放在心上。不过,如果发现孩子经常容易摔跤,在跑步、爬楼梯、运动方面明显比同龄人差,那可要留意了,这可能是肌营养不良症。针对肌营养不良症的常见疑问,中山大学附属第一医院神经科张成(专家预约)教授做出了详细的介绍。

什么是肌营养不良症?

据张成教授介绍,肌营养不良症是一组由于基因突变所导致的遗传性疾病群,主要表现为四肢近端的肌肉萎缩和疲乏无力。其分为很多类型,包括假肥大型、肢带型和面-肩肱型肌营养不良症等。不同亚型的发病人群、发病率略有不同。

其中,假肥大型肌营养不良症(DMD)是最常见的一种类型,发病率大约在1/3500,即每3500个新生男婴儿中有1个可能是DMD,表现为爬楼梯、跳跃、奔跑、下蹲起立时比同龄儿明显落后。

面-肩肱型肌营养不良症(FSHD)则是从青少年开始发病,一般在中学时期出现面部、肩部的肌无力,不能吹气球、无法使用吸管,梳头、双臂平举时比正常青少年力量弱,出现肌肉萎缩等。

肌营养不良症有哪些危害?

“DMD是最严重的一种肌营养不良症,DMD患儿一般在3~5岁发病,一开始出现运动能力下降,跑、跳困难,走路容易摔跤;随着年龄推进,出现鸭步,走路挺着肚子像鸭子一样;9~12岁时行动能力越来越困难,一般在12岁丧失行走能力,需要坐轮椅。”

张成教授指出,以往多数DMD患儿因为呼吸衰竭、肺部感染或心力衰竭而死亡,但现在通过良好的护理、肺部感染控制以及心脏功能的治疗,患儿存活年龄可延长到30~40岁。

FSHD患者有正常的生命年限,只是运动能力比别人差,生活质量会受到影响,但生命期基本接近正常的生命年限。

肌营养不良症如何治疗?

“肌营养不良症在治疗方面,主要以改善患者症状为主。DMD患者多采用对症治疗、康复治疗以及营养治疗等方法。”张成教授称,如今随着科学的进步,可以从基因角度,针对基因突变、基因缺陷的病因来进行治疗,使患者症状得到明显的改善,运动能力得到明显提高。

近年来,关于肌营养不良症的研究一直在持续进行,根据不同基因突变类型的患者,采取不同的特异性治疗方法是目前最重要的进展。在国内,我们积极对患儿有条件的进行分类,确定基因类型。一旦有条件治疗,迅速给患者进行特异性的治疗,使患儿临床症状和运动能力有所改善。

肌营养不良症可以预防吗?

张成教授表示,肌营养不良症是遗传性疾病,通过产前基因诊断可以判别胎儿是否正常。譬如DMD,因为是X-连锁隐性遗传,如果妈妈是携带者,所怀的男胎有50%的概率是正常,50%患病。在怀孕期间可通过产前基因诊断,如绒毛或羊水检测判断胎儿是否患病,然后进行相应的处理,所以肌营养不良症是可以预防的。

总而言之,肌营养不良症虽然可以治疗,但是治疗起来仍然很困难,预防远比治疗更重要。建议有该病遗传基因携带者的母亲,最好能进行产前基因诊断,通过对胎儿的基因检测,判断胎儿是否有携带致病基因,进而及早预防。

本文指导医生:
张成

张成教授 主任医师

中山大学附属第一医院神经科

擅长疾病:在神经肌肉病和遗传病、头痛、眩晕、癫痫、...[详细]

(责编:麦琼璇 通讯员:梁嘉韵)
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