4月17日，是世界血友病日。血友病归属于血液性疾病，主要是因为机体的凝血功能障碍（活性凝血酶生成障碍），导致凝血时间延长，一旦受到外伤擦破皮、摔倒、手术或是其他原因而导致出血，则会表现为出血不止。因此，患有这疾病的患者常被称为“玻璃人”。起初是因在欧洲皇室广泛传播而被发现，也被称为是“皇室病”。
为提升公众对血友病及其预防治疗的认识，鼓励更多血友病患者、特别是儿童患者通过预防性治疗摆脱疾病对生活产生的影响，以积极正向的态度回归正常人的生活，4月20日，由北京血友之家罕见病关爱中心主办，广东省血友病诊疗管理中心（南方医科大学南方医院）和广东血友之家承办，上海罗氏制药支持的2019全国血友病疾病公众宣教广州站活动在南方医科大学正式启动。与此同时，以“伸出援手——关心的第一步”为主题的世界血友病疾病日广东地区纪念活动也同期举行。
南方医科大学南方医院血液科副主任孙竞教授
轻、中、重型各占1/3 重者无明显外伤也会出血
男童为最主要患病人群，他们在日常生活中特别容易出血，且难以止住，无法像其他男孩一样奔跑跳跃、嬉闹玩耍，导致他们在同龄人中常常被孤立，这个特殊的人群需要社会各界共同的关注。南方医科大学南方医院血液科副主任孙竞教授指出，血友病儿童出血的轻重主要与血浆中凝血因子活性水平有关，继之将其出血类型分为了重型、中间型、轻型等类型，各种类型病人占比各占1/3，轻型终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。
10%-30%患者出现FVIII抑制物 新药让补充凝血因子不再费力
“A型血友病由凝血因子VIII缺乏引起，约占所有血友病的80%-85%，替代治疗是治疗A型血友病患者出血的主要方法。但是治疗一段时间后，约有10%-30%的患者会出现抗体——FVIII抑制物。抑制物的存在会导致患者治疗的有效性降低，出血风险变高。相比没有凝血因子VIII抑制物的患者，体内产生抑制物的患者死亡风险将会上升70%，这些患者将面临极大的治疗挑战。”孙竞教授表示，“对于这些体内产生抑制物的A型血友病患者来说，疾病难以控制，他们需要频繁地进行静脉注射，以补充凝血因子，这对于儿童患者和其家庭来说，显得尤为费时费力。去年首个非因子治疗、合并抑制物的药物艾美赛珠单抗于在我国获批上市。它是目前首个可每周一次进行皮下注射的预防性治疗药物。临床研究表明，艾美赛珠单抗可显著降低成人、青少年和儿童患者的出血率，让零出血治疗目标变为可能。”
血友病患儿 三岁前应预防治疗
血友病的资料，目前临床上主要是通过局部止血治疗和替代治疗以控制出血后形成压迫症和并发症的出现，主要方式是补充凝血因子、输注含有凝血因子的新鲜冰冻血浆、冷沉淀等等进行治疗。但不论如何，即便替代治疗具有很好的效果，治疗都不及预防来得重要！预防治疗是当前国际上推荐的血友病治疗方案。从2009年开始，我国血友病患者基本上能够确保进行按需治疗，如今很多地区已开始进行低剂量预防治疗方案。通过低剂量预防治疗，很多患者减少了出血次数、减轻了痛苦、避免了关节损伤引起的残疾。儿童期是治疗血友病的关键时期，因此，血友病患儿在三岁前就应当进行预防治疗。但是，由于患者经济水平和医保政策覆盖所限，我国仅有3.7%的血友病患者家庭能够完全负担医疗费用，广东地区也仅有20%-25%的患者正在进行预防性治疗。
“血友病一旦开始发病，就需要终身用药，虽说是一种终身性疾病，但也并非无药可治，只要做好正确的预防，患有这类疾病的人同样可以像正常人一样，拥有正常的生活甚至更长的寿命！”孙竞教授表示。
广东血友之家总负责人 黄子楷
广东血友之家总负责人黄子楷表示谈道：“预防治疗对于血友病来说尤为重要。规律地进行预防治疗能够帮助患者降低出血概率，特别对于儿童而言，可以有效防止关节损伤，让孩子从小能和其他小朋友一样快乐健康地成长。目前来看，预防治疗的总体费用可以预估，由于血友病属于罕见病，其用药并未普遍普及到各级医院，许多家长为孩子治病，除了支付医疗费用外，同时产生的交通、陪护和误工等间接的经济支出和损失也是巨大。如果一周使用一次的预防治疗的新药能够进入医保目录，这将大大降低患者的经济负担。”
据了解，早在2001年，南方医院和广东血友之家就已开始举办世界血友病疾病日广东地区纪念活动，十几年来，每年都会有将近500名来自广东及其周边地区患者和家属参加活动，这也是全国范围内历时最久，规模最大的血友病日公众活动之一。
家庭医生在线（www.familydoctor.com.cn）原创内容，未经授权不得转载，违者必究，内容合作请联系：020-37617238
