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唐氏筛查到底要怎么做?

家庭医生在线 2018/8/2 6:35:11

唐筛和糖筛是完全不同的概念。糖筛是妊娠期糖尿病的筛查,它针对的是孕妇。唐筛是唐氏综合征的筛查,它主要针对的是胎儿。唐氏综合征现在主要是通过筛查的手段来早期发现。孕妇怀孕以后要及时的去医院进行产检,规律的产检是发现唐氏综合征的一个前提。暨南大学附属第一医院妇产科主治医师闫瑞玲接受家庭医生在线的采访时建议,孕妇在怀孕10周之前确定怀孕以后可以做早孕期的联合筛查;11到14周可以通过早孕期超声联合血清学的筛查,进行唐氏筛查。唐氏综合征筛查它主要是通过血清学和超声检查来完成,一般来说没有什么风险的。此外,闫瑞玲医生还介绍了唐氏筛查的主要检测方法。

早孕期的唐氏筛查怎么做?

早孕期超声检测的指标主要有:胎儿的颈项透明层的厚度、胎儿的头臀长、三尖瓣有没有反流、静脉导管、胎儿的心率、血清学的检查。早孕期血清学的检查,包括妊娠相关蛋白和胚胎CT的检查。把这些项目综合起来可以算出一个早期的风险。早期的筛查准确率相对来说比较高,可以达到95%。

错过了早孕期的筛查怎么办?

闫瑞玲医生说,如果检查的时间超过了14周就只能进行中孕期的血清学筛查。目前中孕期主要进行三联实验,它的准确率就会比较低,是50%到70%。如果错过了早孕期和中孕期检查的时间,那就只能进行无创DNA基因检测,无创DNA检测的准确率可以达到99%,但是它的费用比较昂贵。

超声大排畸检查是否也可以筛查唐氏综合征?

排畸检查通常在怀孕20周左右进行,有的准妈妈可能会以为大排畸已经将唐筛包含在里面,实际上大排畸不能完全筛查。闫瑞玲医生说,唐氏综合征的孩子有一个特殊的面容,像眼距增宽、鼻梁低平。但是其实在中孕期的时候胎儿较小,所以说超声下他没有很明显的一个表现。再说21号染色体的异常,因为21号染色体它比较短,它携带的遗传物质比较少,所以说即使孩子是一个唐氏的孩子,一般的不会出现很严重的畸形,可能会就存活到足月。就说在超声下可能简单的表现有一个就是鼻骨缺失或者是股骨短,他没有一个致死性的畸形。所以说超声不一定能把它排除掉。还有一些小孩在超声下什么表现都没有,但生出来却是一个唐氏的孩子。所以我们临床为什么一直说要唐氏筛查就是因为它的复杂性。

唐氏综合征筛查的报告应该怎么看?

唐氏综合症的筛查,主要有三种:早孕期、中孕期、无创DNA。监测的报告最后都会给出一个风险值。早孕期用的截断值是1:300,就是报告最后它给了一个校正风险,如果它的风险大于1:300我们只能称为高风险。如果是小于1:300我们就提示他为低风险人群。中孕期一般用的是1:170作为一个截断值,如果它的风险大于1:170我们就视为他是高风险人群,如果小于1:170它就是低风险人群。而无创DNA的检查最后也会给一个低风险和高风险。

此外,除了高风险跟低风险,唐氏筛查结果还会有一个临界风险。就像刚才所说的任何孕妇都有生育唐氏的一个风险。所以一般的报告都会给一个低风险和高风险,就把孕妇化分为一个高风险人群和低风险人群。但是有些医院为了提高的检出率所以可能对那些接近于高风险的人群又设了一个临界风险。对于检查出高风险或临界风险的这种孕妇,需要进一步侵入性检查确诊。

本文指导医生:
闫瑞玲

闫瑞玲 主治医师

暨南大学附属第一医院产科

擅长疾病:胎儿先天性心脏病的产前诊断及遗传咨询;复...[详细]

(责编:张颖琳 )

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相关问答
Q:唐氏筛查21-三体综合征,风险值1:650?

从检查数值看是属于中度风险性,唐氏筛查只是个筛查评估的过程,是不能确定病情的,建议建一步检查确诊。可以去医院做羊水穿刺和无痛DNA检测,就可以确定宝宝发育是否正常了,注意调理好身体就好。

Q:请问医生我唐氏筛查21-三体综合征风险值 为1:877是什

18三体风险和神经管缺陷风险也是低风险,这种筛查结果说明胎儿患唐氏征的可能性较低,这个情况一般没什么太大的影响,不用太过担心,平时多吃点水果,坚果等有助于母婴健康。

Q:什么是唐氏综合症筛查

 唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称,是产检必做项目之一,是一种通过抽取孕妇血清,对母血清中某些生化指标水平的检测,筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。  唐氏综合征是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈。以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。  唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为,大于35岁的是高危人群,怀唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在小于35岁的孕妇当中。

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