唐氏综合征，也就是平时我们所说的21-三体综合症，它是由于21号染色体异常而导致的一组疾病，又称先天愚型或Down综合征。暨南大学附属第一医院妇产科主治医师闫瑞玲介绍道，目前，唐氏患儿的发生率呈一个逐年增长的趋势，唐氏综合症的筛查每个孕妇都必须要做，因为任何孕妇都有生育唐氏综合征患儿的风险。虽然说年龄越大，生唐氏综合症的风险越大。但是研究发现还是80%左右的唐氏儿还是在年纪比较轻的妈妈分娩的。
唐氏综合征的临床表现有哪些？
1、患儿呈现特殊的面部特征，表现为眼距增宽、鼻梁低平或者舌肥大，经常伸出口外、流涎增多。
2、智力低下，唐氏患儿的智力可能只有正常人的20%左右。
3、身形矮小，唐氏患儿的身材比普通儿童较矮，四肢也会短小。
4、此外，唐氏综合征可能会引发严重的合并症，最常见的是先天性的心脏病。患儿抵抗力比较低他免疫功能比较低下，容易诱发一些感染白血病的发生率会比正常人高很多倍。
唐氏综合征的发病原因
说到唐氏综合征发病率逐年增高的原因，闫瑞玲医生介绍，这要从唐氏综合征的病因分析。环境的污染，或父母亲吸烟酗酒都会导致精子和卵子的老化或功能的改变，这些都能诱发唐氏综合征的发生。孕妇在怀孕的初期或者怀孕前有病毒的感染也可以诱发染色体的异常。此外，孕妇、胎儿父亲的年龄和唐氏综合征的发生也有很大的关系。尤其是孕妇的年龄超过35岁或者是父亲的年龄超过39岁，唐氏的风险发生率是增加的。所以随着我国二胎政策的放开，70后80后都在生育二胎的同时所以唐氏综合症的发生几率是在增加的。
同时，如果第一次怀孕有怀过唐氏综合征的胎儿，第二次的几率会比这一次的几率要高。但是不一定又是一个唐氏儿，因为唐氏是一个偶发性的事件，每次我们计算风险的时候我们得出一个校正风险。校正风险是跟她的背景风险加上此次超声胎儿的表现，然后再加上血清学的筛查综合起来算一个风险。如果孕妇上次妊娠是一个唐氏的风险，这一次的背景风险就会比上一次的背景风险要高，所以我们在算出来的风险肯定会是高。
此外，可能有的人会问多胞胎的情况下诞下唐氏患儿的几率会不会升高。闫医生说，如果是自然妊娠双胞胎的，唐氏风险和单胎是相似的。但是现在也有不少多胞胎的是试管婴儿的情况，如果是做的试管婴儿，这种孕妇一般来说她都是高危孕妇，所以她生唐氏的风险会比常人要高。
唐氏综合征要在早期发现就要通过筛查的手段进行检查。关于筛查的方法方面，不同的孕周选择不同的筛查方法，准确率是不一样的。早孕期用的是早孕期的联合筛查超声加血清学的筛查，它准确率达到95%。中孕期用的是单纯用的是孕妇的血清学，现在应用的最多是三联实验，准确率是50%到70%。而筛查准确率最高的是无创DNA检测准确率到99%，但它的费用就比较贵一般的要1600块钱左右。因为唐氏综合征患儿的智力比较低下，生活不能自理。并且这种孩子可能合并一些并发症，给家庭会造成一定的精神和经济负担所以还是建议终止妊娠。所以，闫瑞玲医生建议，孕妇怀孕以后要进行规律的产检，然后根据不同的孕周选择正确的一个唐氏综合症的筛查方式。
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