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植入前基因诊断需要用到哪些活检技术?

2018/7/23 6:56:26

大多数诊所在植入前基因诊断都需要进行卵裂期胚胎活检,植入前基因诊断可以使用极体活检、卵裂期胚胎活检、囊胚活检这三种3种技术之一。

植入前基因诊断需要用到哪些活检技术?

1、极体活检

身体活检仅适用于女性染色体疾病。成熟的中期卵子挤出单极体。这个极体可以被移除和测试,仅提供关于卵子的染色体内容的信息。重要的是,这没有提供任何有关后续胚胎染色体构成的信息。因为只有通过分析极体才能获得关于母亲的信息,所以没有检测到受精后发生的染色体异常。鉴于上面列出的限制,此技术很少使用。

2、卵裂期胚胎活检

植入前基因诊断最常见的方法是从第3天胚胎活检一个卵裂球,从发育中的胚胎中提取单个卵裂球。卵裂球的去除是一个技术上具有挑战性的过程。胚胎学家的目标,使用特殊的显微镜和显微操作器完成,目的是去除完整的细胞,对剩余的胚胎造成最小的创伤。

在从细胞胚胎中提取单细胞之前,将胚胎在无钙和无镁培养基中孵育约20分钟以降低卵裂球对卵裂球的粘附。然后用保持吸管将胚胎固定在一侧; 同时,在透明带内制作一个小开口以容易进入卵裂球。这个开放程序称为辅助孵化。辅助孵化可以用稀酸性溶液,激光或尖锐刮匙进行。小开口后,移液管通过开口放置,并聚焦在选择的卵裂球上,含有可见的核。随后将卵裂球轻轻地吸入移液管并排入周围介质。现在含有少量卵裂球的胚胎被送回培养箱,放入合适的培养基中。切割阶段活检的局限性在于胚胎可能是镶嵌的,获得的卵裂球可能不完全代表整个胚胎。

3、囊胚活检

囊胚形成始于卵子取回后第5天,并由内细胞团和外细胞团或滋养外胚层的存在来定义。在这个发育阶段,胚胎由100多个细胞组成。以与分裂阶段胚胎活检相似的方式在透明带中破坏孔,并且使用精细的活检移液管从滋养外胚层除去细胞。内细胞团未受干扰。

这一过程的一个局限性是由于具有多种不同类型的细胞系的镶嵌现象,可能从滋养外胚层获得不代表正在发育的胚胎的滋养外胚层细胞。此外,胚胎活检大约24-48小时完成遗传检测,由于实验室胚胎存活能力有限,许多胚胎直到胚胎移植时才能存活下来。因此,活检的囊胚必须冷冻。

(责编:张颖琳 )

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相关问答
Q:什么是应用荧光原位杂交技术进行植入前胚胎染色体诊断?

您好:目前全世界已发现了300多种性连锁隐性遗传性疾病,其中只有少数能进行基因测序或利用多态现象进行分析。大多数性连锁隐性遗传性疾病只能在产前检查时选择女性胎儿来避免有基因表现型的男性患儿的出生。植入前性别诊断可选择女性胚胎移植入子宫,从而避免选择性流产和重型患儿的出生,应用荧光原位杂交技术进行植入前胚胎染色体诊断,就检查检查染色体的一种方法,它要优于常规的染色体检查方法,不但用于诊断临床上的白血病,在选择女性胚胎移植以避免甲型血友病男性患儿的出生,减轻了家庭和社会的负担,有利于优生。染色体结构异常者的核型为46,XY(Y=18),精液分析分别为无精症和少弱精症。有研究表明,在无精症或少弱、畸形精子者中,Y染色体精子活力缺乏因子基因微缺失率达20.5%。对这些患者进行单精子卵胞浆内注射的治疗将不可避免地将Y染色体异常传给男性子代。另外也有研究认为,在大Y(Y=18)人群中,男性胚胎流产率升高。因此对这些患者进行植入前性别诊断,并选择女性胚胎将有利于中断Y染色体异常的遗传途径。植入前性别诊断中,对性连锁隐性疾病基因携带者,一般仅选择女性胚胎者继续妊娠。但根据遗传规律,女性胚胎中也有一半为性连锁隐性疾病基因携带者,而男性胚胎中有一半为正常胚胎,因此对胚胎进行性别检测,以避免患儿的出生只是一个初步措施。相信随着分子生物学技术的发展,对这些患者进行精确的致病基因的检测,将更有利于优生并减少胚胎的浪费。具体什么医院能做这项技术,您需要到染色体研究所进行咨询。如果您还有其他疑问,请联系我们,祝您们健康!

Q:产前诊断需检查

产前诊断适应症的选择原则,一是有高风险而危害较大的遗传病;二是目前已有归该病进行产前诊断的手段。几种主要的产前诊断方法如下: 1、x射线检查主要用于检查18周以后胎儿骨骼先天畸形,但因为x线对胎儿有一定影响,现在已经极少使用了。 2、超声波检查是一项简便的对母体无痛无损伤的产前诊断方法。b型超声波应用最广,利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外,还可以直接对胎心和胎动进行动态观察,还可以作摄象记录分析,亦可作胎盘定位,选择羊膜穿刺部位,可以引导态儿镜操作,采集绒毛和脐带血标本供实验室检查。 3、胎儿镜胎儿镜又称羊膜腔镜或宫腔镜,能直接观察胎儿,一般在怀孕15-21周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断。利用皮肤活检可以诊断8种以上遗传性皮肤病。 4、羊膜穿刺术又称羊水取样。抽取羊水的最佳时间是16-20周。羊水中有胎儿脱落细胞,经体外培养后,可以进行染色体分析和提取dna作基因分析。 5、绒毛吸取术绒毛可经宫颈部取样,最好在b超监视下进行。 6、脐带穿刺术经母体抽取胎儿脐静脉血,在b超引导下进行。在一些情况下可以代替基因分析。 7、孕妇外周血分离胎儿细胞这是一项非创伤性产前诊断技术。 8、植入前诊断植入前诊断是利用微操作技术和dna扩增技术对胚泡植入前进行检测。目前,这一方法的成功先例仅有数个,操作难度大,但前景诱人。

Q:四川癫痫能不能治愈?

"癫痫是可以治愈的,这是医学界公认的事实,患者应该考虑的是采取何种治疗方法治疗,因为只有适合自己病种类型,适合自己的体质在坚持治疗的情况下才会治愈。治疗癫痫病的方案很多,当前国际上采取的方法:一、手术治疗。二、药物。三、中医。四、DNA生物基因植入阻断术。重庆癫痫病康复诊疗中心引进美国最先进的设备和技术-- DNA生物基因植入阻断术是目前国际上最为先进的癫痫治疗手段治愈率高达96%,它利用DNA可与外源性DNA发生同源重组的性质,准确探查癫痫病灶,迅速植入生物基因,以对癫痫致病基因进行定向改造,达到治疗癫痫病的目的。"

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