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威尔逊病应该如何诊断?

2018/7/1 8:36:25 举报/反馈

体检可以帮助诊断威尔逊病。在体检期间,医生检查病人的身体,使用听诊器来听取与腹部相关的声音,使用称为裂隙灯的特殊光线在眼睛中寻找角膜色素环,除了身体检查外还有血液检测,活体检测等等诊断方法。

威尔逊病如何诊断?

一、血液测试

护士或技术人员将在医生的办公室或商业机构抽取血液样本,并将样本送至实验室进行分析。医生可以进行肝酶或功能检查,显示肝脏异常的血液检查,检查血液中的铜含量。由于铜沉积在器官中并且不在血液中循环,大多数患有威尔逊病的人的血液铜含量低于正常水平。在威尔逊病引起的急性肝功能衰竭病例中,血铜水平往往高于正常水平。检查血浆铜蓝蛋白,大多数威尔逊病患者的血浆铜蓝蛋白水平低于正常水平。进行基因测试,健康护理提供者可以推荐在已知威尔逊病家族史的情况下进行基因检测。

二、肝活检

甲肝活检是包括取一小块肝脏组织的检查用显微镜对损伤或疾病的征兆的过程。医护人员可能会要求患者在肝活检前临时停用某些药物。在手术前8小时,也可能要求病人快速吃东西或不喝东西。在手术过程中,病人躺在桌上,右手放在头上。医护人员将局部麻醉剂应用于他或她将插入活检针的区域。如果需要,医护人员也会给予镇静剂和止痛药。医护人员使用针头取一小块肝脏组织。他或她可以使用超声波,电脑断层扫描或其他成像技术来引导针头。活检结束后,患者必须躺在右侧长达2小时,并在送回家之前再监测2至4小时。

医生检查实验室中的肝脏组织,该测试可以显示肝硬化。有时肝活组织检查会显示肝细胞内铜的堆积; 然而,结果可能会有所不同,因为铜并不总是均匀地沉积在肝脏中。因此,医生经常发现分析肝脏组织的铜含量更有用。与携带者或没有威尔逊病的人相比,大多数威尔逊病患者肝组织中的铜含量较高。

三、成像测试

医生可以下令进行成像测试,以评估患有威尔逊病的神经系统症状患者或患有威尔逊病的患者的脑部异常情况。医生不使用脑成像测试来诊断威尔逊病,尽管某些发现可能表明患者患有该疾病。

1、磁共振成像(MRI):MRI是一种不使用X射线拍摄身体内部器官和软组织的照片。经过专门培训的技术人员在门诊中心或医院执行该程序,放射科医生将解读图像。患者不需要麻醉,尽管恐惧狭窄空间的人可能会受到轻微的镇静,被口腔吸收。MRI可能包括注射特殊染料,称为造影剂。对于大多数MRI机器,患者将躺在可滑动到隧道形装置的桌子上,该装置可以在一端开放或关闭。有些机器可以让病人躺在更开阔的空间里。技术人员将从不同角度拍摄一系列图像,以创建大脑的详细图像。在排序过程中,患者会听到大声的机械敲击和嗡嗡声。MRI可以显示其他疾病或病况是否导致患者的神经症状。

2、计算机断层扫描(CT)扫描:CT扫描使用X射线和计算机技术的组合来创建图像。对于CT扫描,医生可以给患者提供饮料和注射造影剂的溶液。CT扫描要求病人躺在一张桌子上,这张桌子可以滑入隧道形状的设备中,技术人员拍摄X光片。一名X射线技师在门诊中心或医院执行此程序。放射科医师解释图像。病人不需要麻醉。CT扫描可以显示其他疾病或病况是否导致患者的神经症状。

除此之外威尔逊病患者还需要做24小时尿液收集。患者将在家中收集尿液,在由医生办公室或商业设施提供的特殊容器中。医护人员将样本送至实验室进行分析。大多数因威尔逊病而出现症状的患者,24小时尿液收集将显示尿液中铜含量增加。

(责编:庄闲婷 )

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相关问答
Q:威尔逊氏病的诊断标准有哪些?

铜沉积在角膜K-F环是诊断威尔逊氏病最突出的特点, 通常严重时肉眼即可见,轻微时需要借助裂隙灯来检查。威尔逊氏病的诊断标准还有以下几种:  1、肝脏CT具有特征性,呈蜂窝样,肝脏的结节状非常明显,虽然不能据此做出完全的诊断,但能够强烈提示这个疾病。  2、在肝组织里面,做铜染色检测,若铜染色检测结果呈阳性,是最具特异性诊断威尔逊氏病的一个方法。如果检查不太清楚的话,可以再做基因测序。  3、若血清铜蓝蛋白<200mg/L或铜氧化酶<0.2OD,尿铜>1.6μmol/24h,则可排除原因不明的肝病。  以上三条都满足的话,就可以直接诊断威尔逊氏病了,三条之中如果符合其中的1条或2条,需要进一步做肝组织活检、铜染色、铜蓝定量等检查,如果还不能确定,就要做基因诊断来作为参考。威尔逊氏病是一种遗传病,因此,家族中如果有人患过此病,需高度重视,到医院接受相关的检查,早诊断早治疗。威尔逊氏病可通过药物来治疗,但肝移植的治疗效果是比较好的。

Q:什么是威尔逊氏症?

威尔逊氏病(Wilson s DisEAsE,WD),又称肝豆状核变性,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,基因定位在3号染色体,编码具有ATP酶活性的铜转运蛋白,基因突变点多。由于突变蛋白分泌铜功能障碍,使铜在细胞沉积引起肝炎、肝硬化、婴儿肝炎综合征等疾病。

Q:威尔逊氏病的临床表现有哪些?

在全世界范围来说,威尔逊氏病的发生率还是比较低,一般隐匿性肝病、原因不明的肝功能异常,都可以怀疑此病。威尔逊氏病发病年龄大多见于六岁儿童到四十岁的成年人,临床表现包括肝脏、神经、精神以及血液方面的表现。青少年可能出现肝硬化的症状,一部分人还会有眼睛的铜沉积KF环、神经系统的表现、神经机能的障碍、运动的障碍等。据临床医生总结病例得出威尔逊氏病的症状表现,有肝脏损害、肝硬化的占50%左右,有神经系统表现的也大概有50%,小部分有精神的改变、皮肤黏膜的改变等,其中最明显的就是眼睛角膜周围的色素环(K-F环)占90%。

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