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神经系统遗传病的主要临床表现是?

家庭医生在线 12月29日

我们都很怕孩子会患上神经系统遗传病,那么神经系统遗传病是什么呢?神经系统遗传病该做什么检查呢?

神经系统遗传病该做什么检查

1、染色体检查 常规的染色体检查包括染色体数目、形状,观察染色体有否单倍体、三倍体出现,染色体有否畸变、易位、倒错等情况。

有下列情况者应作染色体检查:①有先天畸形的家庭成员;②有多次流产病史的妇女及其丈夫;③有唐氏综合征的儿童、兄妹及父母;④有明显智能减退和体态异常的神经系统疾患病者。

2、生化酶检测 许多遗传性代谢病的诊断依赖于血清、皮肤成纤维细胞、白细胞中某些特殊酶的缺乏予以诊断。

3、细胞学检查 某些遗传病,如Gaucher病的肝、脾或骨髓中发现Gaucher细胞。Niemann-Pick病者的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。

4、重组核酸技术 从已知遗传病病者的尸体的脑组织或活体标本中分离出信使RNA(mRNA),通过反转录酶将遗传信息转给DNA,即互补DNA(cDNA)上形成DNA探针。然后,应用核素标记cDNA探测活体标本中分离的核酸,作为遗传病诊断,为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径。

5、产前诊断 利用妊妇羊水细胞或绒毛细胞作染色体检查可以确定性别。若X性连链隐性遗传者均在男孩中罹病,可为终止妊娠提供指导。亦可为进一步检查提供线索,当性别确定后可作进一步生化酶活性或DNA探针检测。如Duchenne肌营养不良症几乎均发生在男性,当染色体检查后,可有1/2几率发病。因此需作CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)测定。若结果仍有可疑时可作DNA探针检测予以产前诊断。

神经系统遗传病的主要临床表现有哪些

1、抽搐

是遗传性神经系统疾病中常见症状之一。抽搐类型可为局灶性、全身性,大发作或小发作。常与智能减退并存。如结节硬化、苯丙酮尿症等。

2、行为异常

是神经系统常见的遗传病症状之一,常与智能减退伴存。表现为兴奋、易激惹、烦躁、人格改变等,少数病人可有冲动行为而被误诊为精神病。

3、智能减退

亦称为精神发育不全。根据智能减退程度可以分为白痴、痴愚和愚鲁3个等级。白痴者智商(IQ)在0~30;痴愚者智商在30~50;愚鲁的智商为50~70。若智商在70以上者为低能。

4、言语障碍

神经遗传病中的言语障碍可由于中枢神经的发育不全而致失语,或由发音器官的协调不能所引起的构音障碍所致。前者表现为听不懂、不认识、不理解和不能表达。后者讲话缓慢无力,发音顿挫、鼻音、吐词含糊等,具体表现为:①痉挛性发音困难,如痉挛性截瘫和脑瘫病者后爆破性构音障碍,如小脑性共济失调性语言。②无力性语言,见于咽肌萎缩和无力的肌营养不良者的发音,常见于锥体外系疾病的扭转痉挛、肌阵挛、舞蹈动作时发出的时高时低的阵发性发音障碍。

神经系统遗传病如何治疗

随着医学的发展,能够医治的遗传病逐渐增多,如能早期诊断、及时治疗可使症状减轻或缓解,如肝豆状核变性患者用铜的螯合剂青霉胺治疗促进体内铜排除,苯丙酮尿症患儿用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治疗等,其他治疗如神经营养药、饮食疗法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康复和手术矫正等有一定的疗效。

基因治疗(gene therapy)是应用基因工程技术替换、增补或校正缺陷基因,达到治疗遗传病目的。引入外源性基因方法是利用病毒载体把正常基因携带到靶细胞中,并产生有生理意义的表达。随着人类基因组计划完成、分子遗传学发展和神经系统遗传病的病因和发病机制阐明,预期基因治疗在不久的将来在遗传病治疗方面会发挥重要作用。

(责编:庄闲婷 )
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