到底要不要做羊水穿刺检查？这是很多孕妈咪困惑的问题。其实，除了高龄孕妇外，低龄孕妇的胎儿染色体异常的筛检也是很重要的。而羊水穿刺是目前检查染色体有无异常准确度最佳的检查方式。
一般例行性产检所进行的超声波检查，无法检测出胎儿是否患有唐氏症。唐氏症属于身体中第21号染色体产生异常所造成，除了唐氏症外，人体染色体的其他染色体也有可能发生异常，常见的有第13号和第18号染色体。而羊水穿刺是目前检测染色体有无异常准确度最佳的检查方式，有以下状况的孕妇，均应做羊水穿刺检查。
一、哪些孕妇最好做羊水穿刺？
1、大于34岁的高龄孕妇（包含34岁）。
2、前一胎生过染色体异常或神经管缺损宝宝的孕妇。
3、孕妇本人或配偶带有遗传性疾病或染色体异常（例如血友病）。
4、有遗传性疾病家族史者。
5、有3次以上的习惯性流产者。
6、产检时超声波检查发现异常状况。
7、怀孕早期在不知道已怀孕的状况下有服用药物、受到感染、接受过放射线照射者。
8、唐氏症血清筛检高危险群的孕妇。
二、哪些孕妇一定要做羊水穿刺检查？
这是一个没有绝对答案的问题，。产科医生在为孕妇做遗传咨询时，会提供孕妇充分的信息、指导与建议，是扮演协助者的角色，不会强迫孕妇一定要做什么检查。重要的是孕妈咪要知道到生养小孩是父母一辈子的责任，要做任何检查之前，一定要问自己做检查的目的是什么，一定要与另一半充分讨论过，是否能接受检查可能带来的风险（羊水穿刺属于侵入性检查，会有一些风险），以及要如何面对检查结果（例如如果有问题，是否能接受堕胎或是决定要继续怀孕等）。
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