遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。

1、染色体异常 指由于染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病：

A、结构异常猫叫综合症（5号染色体部分缺失）

B、数目异常常染色体：21三体综合征

性染色体：性腺发育不良（X0，XXY，XYY）

2、基因异常

A，单基因

同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。

a、常染色体 显性

（软骨发育不全，多指症、结肠息肉）、

隐性

（白化病，苯丙酮尿症，黑尿症，先天性聋哑 、高度近视）、

不完全显性（地中海贫血）

b、性染色体Ⅰ。伴X 显性 女性发病率高于男性

（Xg血型，又如抗维生素D佝偻病）、

隐性 男性发病率高于女性

（红绿色盲、血友病等都比较常见）

Ⅱ伴Y 只有男性发病（外耳道多毛症）

B、多基因

与两对以上基因有关的遗传病。每对基因之间没有显性或隐性的关系，每种病由多对基因和环境因素共同作用

（责编：刘金昌 ）