特发性性早熟：一般为散发性，散发病例以女性多见（女∶男约为4∶1）。少数可呈家族性（可能属常染色体隐性遗传）。本症原因不明，可能由于某些原因使下丘脑对性腺发育的抑制失去控制（如下丘脑后部对下丘脑前部的阻遏作用失去），使GnRH及垂体促性腺激素过早分泌，而导致下丘脑-垂体-性腺轴的超前启动而引起性早熟。本病女性患者占多数，常在8岁前出现性发育（其顺序为先乳腺发育-出现阴毛-月经来潮-出现腋毛），阴唇发育有色素沉着，阴道分泌物增多。男孩表现为睾丸阴茎长大、阴囊皮肤皱褶增加伴色素加深、阴茎勃起增加，甚至有精子生成、肌肉增加、皮下脂肪减少。两性都表现身材骤长、骨龄提前，最终可使骨骺过早融合，使其到成年时其身材反而矮于正常人。病人性心理成熟也早，有些病人可有性交史甚至妊娠史。
患者血清LH、FSH水平增高，同时伴性激素水平增高。如连续多次采血，可发现LH呈脉冲式分泌。特发性同性性早熟是青春期过程的提前，人为的划线通常是以低于正常人群平均年龄2.5岁为界限，女孩在8岁以前，男孩在9岁以前出现性成熟现象，可诊断为性早熟。
1。真性性早熟的治疗
（1）甲羟孕酮（甲孕酮）或氯地孕酮：可直接抑制下丘脑GnRH脉冲发生器和垂体促性腺激素的释放。此外，可能对靶组织的性腺类固醇受体也有抑制作用。剂量为4～8mg/d，对性器官发育有抑制作用。其缺点为对骨龄发育加速无影响，长期应用可导致性腺类固醇的靶器官萎缩，停药后月经恢复慢。由于此药有类皮质激素作用，可引起体重增加、高血压和类Cushing综合征。动物实验发现可诱发乳腺癌。Ishii等报道，用醋酸环丙孕酮（Cyproterone acetate）每天110～170mg/m2长期口服，同时加用或单用醋酸布舍瑞林（Buserelin acetate）700～900µg/m2，鼻内喷雾，使GnRH依赖性性早熟男孩在15.3岁时达到170cm身高，这说明用GnRH类似物亦可治疗GnRH依赖性性早熟。
（2）环丙孕酮（赛普龙，Cyproterone acetate）：这是孕激素的衍生物，既能与雄激素受体结合，在受体水平阻断睾酮和DHT的作用，又能竞争性地阻断垂体的GnRH受体，抑制促性腺激素的合成与释放。本药最早用于治疗前列腺癌，1962年用于治疗性早熟。口服每天剂量70～100mg/m2，或用肌注100～200mg/m2，每2～4周1次。对性器官成熟有明显抑制作用，对骨龄加速的抑制作用不肯定。副作用除可有头痛、疲乏、失眠、恶心外，对ACTH分泌也有抑制作用，因而长期用药要观察肾上腺皮质功能的变化。
（3）GnRH激动剂（GnRH-A）：GnRH是一单链10肽结构，通过改变部分氨基酸结构产生的类似物，其生物效能比原型分子强几倍至数10倍。GnRH的生理作用有剂量的双重性，小剂量脉冲式注射时对垂体促性腺激素起兴奋作用，连续大剂量注射起抑制作用。利用此原理临床上用GnRH激动剂治疗性早熟。目前临床应用较多的有布舍瑞林，每天10～20µg/kg，皮下注射或600µg鼻吸，每6小时1次。戈那瑞林（促黄体激素释放因子Deslorelin），每天4～10µg/kg，皮下注射。或每天LRFA 4µg/kg鼻吸入。一般GnRH激动剂注射后在数天内可使GnRH、睾酮、E2水平出现暂时性升高。1周后逐步下降到青春期前水平，渐至睾酮、雌激素完全被抑制。治疗6个月后生长速度可下降至5～6cm/年。第二性征发生改变，女孩乳腺缩小、阴毛减少、月经减少，男孩睾丸缩小、阴毛变稀少、阴茎勃起减少。长期应用未发现明显副作用，但到青春期年龄就应停止使用。
