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真两性畸形的原因

家庭医生在线 2014/5/31 13:51:02 举报/反馈

真两性畸形的原因可能是:①单合子性染色体镶嵌,这是减数分裂或有丝分裂错误所致;②非单合子性染色体镶嵌,这往往是两个受精卵融合或两次受精的结果;③Y染色体向X染色体易位。

基因突变(30%):

基因突变(gene mutation)是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变。1个基因内部可以遗传的结构的改变。又称为点突变,通常可引起一定的表型变化。常染色体突变基因,家族性患者的遗传方式是常染色体隐性或显性遗传。

发病机制:

为常染色体隐性遗传,真两性畸形核型为46,XX占60%,核型为46,XY占20%,核型为嵌合体46,XX/46,XY约占20%,在核型为46,XX的基因组织中,用Y特异性DNA探针未发现Y染色体,故不能用Y→X或Y→常染色体移位或通过性染色性嵌合解释其发病机制,已证明控制性发育和分化的基因可能位于常染色体,有报道46,XX核型两同胞H-Y均为阳性,外生殖器畸形,性腺均为卵睾,但性别为一男一女,据认为由父方传递而得,属常染色体显性遗传。

从XX真两性畸形卵睾的睾丸取细胞培养,可检出H-Y抗原阳性,而取自卵巢部分的培养为阴性,提示卵睾起自H-Y阳性/H-Y阳性的嵌合原基。

真两性畸形核型46,XY的病因学尚待进一步研究,其发病机制类同46,XY不完全性腺发育不良,在睾丸发育的早期,生殖嵴等区域与睾丸发育有关的基因变异,而另一区域则保留向卵巢分化的倾向,因缺乏双X染色体,卵巢组织中原始卵泡加速分化,若有些卵泡保留下来,这种病症叫真两性体,若仅有卵巢基质保留下来,则称为性腺发育不全,因此,卵睾和性腺发育不全很可能是同一过程中的不同表现。

(责编:陆伟祥 )

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