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陈敏:12类孕妇需做产前诊断 排查先天缺陷

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每对父母都希望生个完美的宝宝,为确保胎儿健康、顺利的出生,孕妇一般会进行产前检查。那么,产前诊断又是什么?孕妇到了医院做产检到底该挂哪个科?其实产前诊断跟产前检查是两个不同的概念,有些准妈妈以为两者是一样的,因此错过了产前诊断的关键时期。广州医科大学附属第三医院产前诊断科主任陈敏表示,产检只是一种基本的产科检查,用以了解孕妇身体状况和胎儿的生长发育情况,而产前诊断的目的是检测胎儿是否患有疾病方面的问题。

产前诊断和产前检查有区别

广州医科大学附属第三医院产前诊断科的陈敏主任认为,在三甲医院来说,产前诊断和产前检查是两个不同的亚专科,虽然它们同属于大的产科范围,但是职业医生的受训内容和工作的方向有很大的不同。“产前检查是一个普通的产科检查概念。孕妇到了产科门诊可以去看一个医生,这个医生会给她量宫高、腹围、测血压,验这个、验尿、验血等,这些属于一种基本的产科检查。而产前诊断是经过了普通的产前检查以后,觉得有需要做进一步的产前诊断的孕妇,例如高龄产妇、染色体有异常等一系列的孕妇,才需要转到产前诊断科来助诊。”

产前诊断的技术简单来说分为两种,一种是有创的,一种是无创的。有创的产前诊断的技术主要的是指怀孕早期的抽绒毛、怀孕15-24周左右的抽羊水、24周以后脐带血穿刺这三种技术。无创产前诊断的技术主要包括了超声检查、磁共振的检查。最近一两年推出了一种叫做无创性的产前筛查技术。无创产前基因检测的技术也是一种比较有效的无创的产前筛查和诊断的方法。

筛查不等于诊断。诊断给出的结果是yes or no的区别,往往是一个确切的有病或者是没有病的一个答案。筛查只是告诉你这个孩子患有某个疾病或者是畸形,它的风险的比率是多少,区分出高风险和低风险。“所以目前来说,能够做最后诊断的技术,就只有这几种有创的抽羊水、抽绒毛、抽脐血的方法,和一些特定的畸形的超声检查和磁共振的检查。其它的方法从更广义的角度上来说,都是筛查的角度或范畴。”陈主任解释。

产前诊断和产前检查的目的不一样,所进行的内容也不相同,可以说产前诊断是预防严重缺陷儿出生的一道关键防线。哪些孕妇需要做产前诊断呢?

12类孕妇需做产前诊断

陈敏主任从医学的角度,建议以下12类孕妇到医院做产前诊断。

1、夫妇双方其中一方有染色体异常,或者曾经生过染色体异常孩子的孕妇,需做产前诊断;

2、夫妇双方其中一方是单基因病的患者,或者曾经身孕过这种单基因病患儿的孕妇,需做产前诊断;

3、三十五岁或者以上的孕妇被称为高龄孕妇,高龄孕妇需做产前诊断;

4、以前有不明原因的习惯性的流产史、畸胎史、死产史或者是新生儿死亡史的孕妇,需做产前诊断;

5、夫妇双方其中一方是染色体平衡易位的携带者,推荐孕妇做产前诊断;

6、夫妇若有脆性x综合症,或者是同胞中有这类严重的X连锁隐性遗传病的孕妇,建议做产前诊断;

7、夫妇一方有神经管畸形,或者生育过像无脑儿、脊柱裂等先天性神经管畸形儿的孕妇,建议做产前诊断;

8、如果孕妇本次怀孕当中,发现了有任何的胎儿畸形症状,建议她做产前诊断;

9、如果孕妇发生羊水过多,需做产前诊断;

10、孕妇在怀孕早期如果有一些致畸因素的接触史,例如,不小心吃错药,打错针,接触了X光,放射线等情况,建议她做产前诊断;

11、孕妇若养猫养狗,在怀孕早期有弓形虫,或者是其它感染发烧情况,建议她做产前诊断

12、若夫妇家住里边有遗传病的家族史,或者是三代以内的近亲婚配的孕妇,应该做产前诊断。

勿信“产前诊断胎儿畸形检出率100%”

这么多孕妇需要做产前诊断,那产前诊断能检查出所有胎儿的畸形吗?那是否每个准爸爸、准妈妈希望“生一个百分之百完美优质的宝宝”就能得到实现呢?

这样的愿望陈主任在做准爸爸时也有过,但是理想是丰满的,现实是骨感的。科学证明,所有的畸形都能够在产前检查出来是不现实的。根据英国皇家妇产科学院的统计报告,并非所有的畸形都可以诊断出来。

数字显示:

脊柱裂和无脑儿在产前的检出率大概是95%,可以通过超声或者其它技术检查出来;脑积水在产前诊断的检出率大概是60%;

大家都知道的困扰新生儿的先天性心脏病,在产前的检出率只有25%左右;

膈疝,产前的检出率是60%左右;

脐膨出、腹壁裂等畸形,产前的检出率大概可以达到90%;

严重的肢体畸形产前达到90%的检出率;

虽然唐氏综合症产前诊断的检出率只是50%,但是13三体综合症、18三体综合症,这些染色体异常的症状,可以达到更高的高度,80%或90%。

尽管一些胎儿畸形的检出率能够达到90%,然而像一些有关宝宝将来的智力和发育问题,比如脑瘫、自闭症等情况,产前是诊断不出来的,也就是它们的产前检出率是零;还有宝宝将来的IQ、EQ、AQ等等问题产前检查、产前诊断也是没有办法做出有效预测的。

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