男子染色体核型全球仅一例，致妻子五次流产
一对小夫妻，妻子接连5次自然流产，这是咋回事？日前夫妻俩到济南市中心医院中心实验室接受了染色体检查，这一查让人大吃一惊：丈夫的染色体核型，属于世界首报！也就是说他的染色体核型目前全世界仅此一例。
最近几年，妻子陈女士已连续5次自然流产。听说流产也可以是染色体的原因，于是小两口日前到济南市中心医院中心实验室做染色体检查。经检测，妻子的染色体正常，而丈夫的染色体结构有畸形，其异常的染色体核型为46，XY，t(7；11)(q31；q14)，即我们正常人都有23对、46条染色体，但患者7号染色体和11号染色体发生易位。不过由于基因没有丢失，染色体平衡，患者表观及智力均与正常人一样。
据该异常核型发现者韩淑毅介绍，临床上，这类患者被称之为“染色体平衡易位携带者”，属于人类异常染色体核型。这一异常很可能就是导致陈女士发生自然流产的重要原因。而染色体畸形，就目前的医学水平，并不能予以纠正。
发现该核型后，工作人员查阅了《中国人类染色体异常目录数据库》和大量的医学专著、相关文献，均未发现与这名患者相同的染色体核型。后来他们将核型图谱送到我国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室 中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室，经夏家辉院士鉴定，这例染色体检查结果被确认为新的一例“世界首报染色体异常核型”，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白。
据了解，不孕不育人群中，染色体异常携带者比例高达5%—15%，染色体检查是发现异常的重要方法，在取消强制婚检之前，它还曾是婚检项目之一。染色体异常一方面可能是从父母遗传而来，也可能是在配子形成或早期卵裂的过程中发生了畸变。另外大量接触农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等，都可能是重要因素。
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