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家庭医生在线 来源: 健康报 2009/4/17 12:04:41 举报/反馈


  18岁的镇江姑娘小悦(化名)因左耳听力下降,今年7月来到南京大学医学院附属鼓楼医院求诊。医生吃惊地发现,她的脑内竟长了7个肿瘤,脊椎管里也长了4个肿瘤。医生确诊小悦患的是罕见的多发性神经纤维瘤病,而小悦的妈妈也是因此病而在30多岁去世的,看来是妈妈将所携带的异常基因“遗传”给了小悦,可为其检查染色体时,并未发现染色体异常,这又是什么原因呢? 

  母亲将此病遗传给了她 

  早在小悦8岁的时候,她因头痛在镇江当地医院检查,被发现头的顶部和后脑长了两个肿瘤,当时诊断是脑膜瘤,并做手术切除。手术后,小悦一直很好,就没有再去医院复查过。但是,让人没有想到的是,10年后肿瘤再次缠身。 

  今年7月,小悦因左耳越来越听不见而被当地福利院送到南京鼓楼医院。神经外科副主任医师赵寅涛接诊后发现,小悦身上布满各种皮下结节,而且颜色不一,手指和胳膊上的是白色小结节,胸前是淡红色或紫红色的小结节,大的有如指甲盖,小的仅有芝麻、绿豆大,摸上去还软软的。初步判断小悦可能患了多发性神经纤维瘤病。 随后,进行CT和核磁共振检查,结果证实这一点。小悦脑部除了原先肿瘤切除的地方又复发长出肿瘤之外,她的小脑、头顶和后脑等地方都出现了肿瘤,大大小小的肿瘤,加起来一共有7个,最大的直径3厘米,最小的直径1厘米。医生还发现小悦的脊椎里面长了4个肿瘤,分别在腰骶部和颈部,而影响小悦听力的正是靠近左脑的一个肿瘤。 

  送小悦去医院治疗的福利院工作人员告诉医生,小悦年幼的时候,她的妈妈就因患上一种“怪病”,30多岁就去世了。他们说小悦妈妈的身上也长了很多“小结节”,脑子里也有肿瘤,因为家里穷没有钱治疗。妈妈病故后,小悦被亲戚送到了福利院。赵寅涛分析小悦妈妈病情认为,她妈妈患的也应该是多发性神经纤维瘤病,是母亲将此病遗传给了她。 

  南京鼓楼医院遗传学博士朱海燕解释说,多发性神经纤维瘤病又称神经纤维瘤病,是一种家族性的常染色体显性遗传性疾病,是由于基因缺陷使神经嵴细胞发育异常而导致全身各个器官和多系统损害。该病发病率约占出生儿的三千分之一,且有50%的遗传概率。所以,小悦患病也就可想而知了。  

  1/2遗传几率,男女均可得病 

  朱海燕博士说,正常人体所有的体细胞,在细胞核里都有23对46条染色体。染色体是DNA,即遗传物质脱氧核糖核酸的载体,DNA中则包含基因。基因是特定染色体上特定位置的一段核苷酸片段,它是带有遗传信息的DNA序列,是遗传的基本结构和功能单位。因此染色体是细胞核中载有遗传信息(基因)的载体。根据目前的研究,已知人类有约2.5万个基因分布在我们的染色体上。 

  所谓常染色体显性遗传,就是指一种性状或遗传病的致病基因位于常染色体上,其性质是显性的,也就是说只要两条常染色体中的一条带有致病的基因(即杂合子),就可以导致患病。这种遗传方式就是常染色体显性遗传,与性别无关,男女发病机会均等。患者子代中约有 1/2为患者,而且每次生育都有1/2的可能生育一个患儿,每代都可出现患者,出现连续传递现象。如果双亲都未患病,子女一般不发病,除非新发生的基因突变,这种情况一般见于那些突变率高的病种,如多发性神经纤维瘤、软骨发育不全、成骨不全、家族性多变性结肠息肉、成人多囊肾等。 

  小悦患的是基因病 

  小悦的身体里怎么会长出这么多肿瘤?她所患的多发性神经纤维瘤病是一种什么遗传病? 

  朱海燕博士说,通常将神经纤维瘤病分两型,即神经纤维瘤病Ⅰ型和神经纤维瘤病Ⅱ型。Ⅰ型,即周围性神经纤维瘤病,新生儿或儿童早期表现明显,为多发性神经纤维瘤病,皮肤上有片状棕褐色的色素沉着斑又叫咖啡斑,还出现多发性结节。部分患者可出现语言障碍,智力减退,巨大头,骨骼异常,恶性变等,致病基因位于17号染色体,患病率为3/10万。Ⅱ型又叫中心性神经纤维瘤病或双侧听神经纤维瘤病,常在10岁以后才出现明显的症状,发生双侧听神经的肿瘤,致病基因位于22号染色体。 

  根据临床表现,小悦患的正是神经纤维瘤病Ⅰ型,是基因缺陷使神经细胞发育异常而致。主要特征就是皮肤上会出现褐色的斑点,也称“牛奶咖啡斑”,身体上出现很多小结节。已有的患者中,多半为家族遗传的,属于显性遗传,患者有一半机会把不正常的基因传给子女。 

  染色体正常并非基因没问题 

  虽然我们已经知道神经纤维瘤病Ⅰ型和Ⅱ型均属常染色体显性遗传性疾病,且二者由两种完全不同的基因所引起。可医院为小悦进行染色体检查,结果却是正常的。朱海燕说,这并不能够说明她的基因没有问题。这是由于染色体检测的分辨率有限,不能够检测到基因内部的变化,如果要找到真正的致病原因,需要进行详细的基因检测,去寻找导致疾病的突变位点,才能够在基因水平做出诊断。但目前利用基因诊断仍然困难。 

  神经纤维瘤病Ⅰ型的诊断大多数依靠临床表现确诊。50%的Ⅰ型是因新的基因突变所致,而突变的基因又会借由生育,有一半的几率再传给下一代。由于Ⅰ型基因较大(由60个外显子组成),不仅突变类型多而且没有突变的热点区域,因此进行基因突变检测难度大、耗时费力,价格非常昂贵,在常规的检测中受到很大的限制。 

  神经纤维瘤病Ⅱ型的基因诊断同样面对这些困难或问题。一旦基因突变被认可,对该家庭进行特殊检查非常必要。但同样需耗费大量的时间和费用。目前研究集中在判定神经纤维瘤病Ⅱ型基因突变与临床严重程度的关系上。 

  但不管怎样,神经纤维瘤病基因的识别为我们从分子基础上了解该病开阔了视野,将来的研究将针对用基因疗法治疗此类疾病。 

  良性病变但无法根治 

  朱海燕博士进一步解释说,多发性神经纤维瘤病本身是良性病变,但是却很难对付。一方面,这些神经纤维瘤具有恶性行为的表现,常沿神经干分布,多发。万一哪一天,这个瘤子长在脑干上,会导致脑缺血,直接威胁生命。再说,人体总是有个承受极限的,不可能无限制地开刀,尤其是不可能过多地在脑部开刀。另一方面,由于瘤体富含后神经纤维,具有多发性,一般手术不易切除干净,为了避免手术后功能损害,即使为全切术,在原发部位仍会有肿瘤残存,就像割韭菜一样。所以,当瘤体压迫出现合并症状时可做手术切除。正是由于这些原因,医生只将压迫小悦听神经的小脑肿瘤切除,而没有将小悦脑子里和椎管里的肿瘤全都切除。 
  

(责编:宁果容 )

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